В России подрастает первое поколение детей, которое не столкнется с развитием тяжелых симптомов СМА
Ранняя диагностика и своевременная терапия изменят ситуацию вокруг СМА в России
Тихо и незаметно для широкой общественности российские медики одержали большую и очень важную победу. В нашей стране удалось взять под контроль целый ряд смертельно опасных наследственных заболеваний. В их числе спинальная мышечная атрофия или СМА. Во всем мире эта болезнь является главной причиной младенческой смертности, и мало где к ее предупреждению, диагностике и терапии подходят так системно, как в России. С начала 2023 года всем новорожденным проводят расширенный неонатальный скрининг, что позволяет выявить эту и другие наследственные патологии. Благодаря этому врачи могут приступить к лечению очень быстро и вообще не допустить развития болезни. Препараты для лечения СМА теперь производятся в России. Подробнее – в материале «Газеты.Ru».
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – тяжелое наследственное заболевание, при котором разрушаются двигательные нейроны спинного мозга. Именно эти нервные клетки управляют всеми мышцами. До 2019 года никаких лекарств от СМА в России не было, врачи помогали облегчить страдания и наблюдали, как малыши гаснут у них на глазах. Учитывая высокую стоимость препаратов – а это десятки и даже сотни миллионов рублей – родители больных детей устраивали благотворительные сборы средств, чтобы закупить их за рубежом.
Первым в августе 2019 года в России был зарегистрирован нусинерсен (коммерческое название «Спинраза»). Препарат закупался для пациентов за счет средств региональных бюджетов.
В 2021 году заработал президентский Фонд «Круг добра». Это специальная надстройка к системе государственного здравоохранения, которая занимается закупкой дорогостоящих лекарств и средств реабилитации для детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. Финансирование поступает за счет так называемого «налога на богатство» – повышенной ставки НДФЛ, которую платят россияне, чьи доходы превышают 5 млн рулей в год.
Это революция
Как только терапия стала доступной, и заработала программа неонатального скрининга, который проводится в первые дни жизни, врачи смогли лечить детей с рождения, что критически важно при СМА.
«Скрининг новорожденных позволяет нам выявить малышей, у которых есть мутация, запускающая развитие СМА. Теперь мы можем начать терапию до того, как развились клинические симптомы. Если вовремя приступить к лечению, нейроны не пострадают. У маленьких пациентов не будет никаких проявлений спинальной мышечной атрофии, они вырастут такими же здоровыми, как другие дети», – рассказал «Газете.Ru» Дмитрий Влодавец, к.м.н., доцент, руководитель детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева.
По словам эксперта, сейчас с момента проведения скрининга до старта терапии в среднем проходит чуть больше месяца.
В России подрастает первое поколение детей, которые благодаря своевременному лечению никогда не столкнутся с развитием симптомов СМА.
Но как же быть с теми, кто родился до введения скрининга? Их лечение началось уже после того, как симптомы болезни проявились, а значит часть нейронов уже была безвозвратно потеряна.
«Успех терапии всегда зависит от резервов самого ребенка. К сожалению, сегодня есть дети с большим стажем заболевания, развившимися осложнениями и сопутствующими заболеваниями. Если значительная часть мотонейронов спинного мозга уже погибла, рассчитывать на чудесное преображение не приходится. Но даже у таких детей на фоне лечения происходит положительная динамика. Снижается зависимость от аппаратного дыхания, приборов для неивазивной вентиляции легких (НИВЛ), пациенты меньше болеют пневмониями и реже госпитализируются в стационар, у них не так выражены застойные явления. И надо помнить, что СМА – это прогрессирующее заболевание, поэтому отсутствие ухудшений и стабилизация состояния уже считается очень хорошим ответом на терапию», – пояснила «Газете.Ru» Ирина Соснина, главный врач Санкт-Петербургского ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей», главный внештатный детский специалист невролог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга.
Прием современных препаратов улучшает прогноз течения болезни и качество жизни. В зависимости от степени тяжести кто-то сможет самостоятельно дышать, держать голову или сидеть, а кто-то впервые в жизни нальет себе чаю или начнет посещать школу, пусть и на инвалидной коляске.
Новый сектор
Сегодня в России рождается новая отрасль фарминдустрии. Сразу несколько отечественных компаний занимаются разработкой и выпуском препаратов для лечения редких и опасных для жизни заболеваний. Ключевые биотехнологические игроки – «Биокад», «Герофарм», «Генериум» – налаживают производство лекарств для лечения СМА.
Первый отечественный препарат был зарегистрирован в апреле 2024 года. Это нусинерсен от компании «Генериум» (коммерческое название «Лантесенс»). К лету прошлого года были организованы поставки лекарства больным СМА.
По информации на 30 мая 2025 года, российскими врачами выполнено 603 введения «Лантесенса». Отечественный препарат получили 422 пациента, из них 354 ребенка и 68 взрослых из 68 регионов страны.
Продукция компании «Генериум» хорошо знакома большинству россиян, хотя об этом мало кто догадывается. Во времена пандемии Covid-19 именно эта компания первой смогла наладить промышленное производство субстанции для знаменитой вакцины Спутник V, созданной НИИ эпидемиологии и микробиологии им. Н.Ф. Гамалеи. В самый критический период компания обеспечивала более 80% всех поставок препарата в России и за рубежом.
Компания появилась в 2008 году, а собственный центр научных разработок заработал в 2011-м. «Мы начали с препаратов для лечения наследственных заболеваний, один из первых был предназначен для пациентов с замедленным ростом вследствие нехватки в крови гормона соматотропина. Далее разработчики компании сконцентрировались на гемофилии и выпустили три препарата факторов свертывания крови. Постепенно «Генериум» стал одним из лидеров в производстве лекарств для орфанных заболеваний. Хотя сегодня в нашем портфолио не только они», – рассказал «Газете.Ru» советник по науке АО «Генериум» Дмитрий Потеряев.
Компания занимаемся производством рекомбинантных терапевтических белков – это антитела, ферменты, цитокины. Освоила выпуск биомедицинских клеточных продуктов, которые используются в регенеративной медицине. Например, один из препаратов позволяет восстанавливать поврежденный хрящ коленного сустава. Отдельное направление – это производство вирусных векторов, которые служат для доставки генной терапии в организм пациента. Компания сотрудничает с крупнейшими онкоцентрами в разработке иммунотерапии лимфом, лейкозов и множественных миелом.
«За 17 лет мы стали универсальной компанией. Сейчас на стадии разработки более 25 различных препаратов. «Генериум» всегда стремится организовать полный цикл производства – от научных разработок до выпуска субстанций и готовых лекарственных форм. Также у нас есть собственная команда для проведения клинических исследований», – пояснил Дмитрий Потеряев.
Полный цикл был налажен и для производства отечественного нусинерсена. «У нас уже была очень сильная команда ученых и аналитиков, были собственные наработки в отношении физико-химических методов исследования. Мы уже владели технологиями и умели закладывать необходимые качества в дизайне веществ. Для создания препарата от СМА была построена отдельная лаборатория. Затем на территории нашего научно-технического парка во Владимирской области мы создали производственный цех, закупили оборудование для твердофазного синтеза олигонуклеотидов. Компания собрала для этого проекта лучших специалистов. Полагаем, что это не последний наш препарат данного класса», – отметил советник по науке.
В чем коварство СМА
По данным фонда «Семьи СМА», на сегодняшний день в России насчитывается 1525 пациентов с этим заболеванием – 1001 ребенок и 524 взрослых.
«Несмотря на текущую доступность патогенетической терапии для лечения СМА, благодаря которой удалось существенно улучшить качество и повысить прогноз жизни пациентов, к сожалению, мы продолжаем встречаться со смертельными случаями среди детей и взрослых, особенно диагностированных на более поздних стадиях заболевания. Так, за последние 5 лет умерли 90 пациентов со СМА, из которых 48, то есть 53%, – получали препараты патогенетической терапии», – рассказала «Газете.Ru» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.
Врачи отмечают, что смерти при этом заболевании связаны с его тяжестью и осложнениями, а не с применением патогенетической терапии.
Так, в ночь на 27 апреля 2025 года в Санкт-Петербурге умерла четырехлетняя Алиса Кочеткова. У девочки был самый тяжелый первый тип СМА. Она родилась до введения в России расширенного скрининга новорожденных. Лечение препаратом «Спинраза» началось, когда болезнь уже максимально проявилась, и девочка не могла самостоятельно дышать. На момент смерти Алиса была не в состоянии говорить и двигаться.
«Спинальная мышечная атрофия не перестает быть жизнеугрожающим заболеванием при котором возможен драматичный исход. Особенно если мы говорим о первом типе СМА, при котором риск такого события всегда очень высок. Сегодня у нас есть препараты и различные поддерживающие практики, которые меняют ход болезни. Но в конечном счете все зависит от состояния больного. Если говорить о масштабах, то, например, в мегаполисе с населением пять-шесть миллионов человек мы в среднем теряем одного больного с СМА в год. И это говорит о том, что мы добиваемся успехов в терапии этого заболевания. Ведь речь идет о детях, которые родились до введения скрининга новорожденных: они болеют давно и в тяжелой форме. Без лечения мы имели бы гораздо более драматичную статистику», – пояснила Ирина Соснина.
Что думаешь? Комментарии